การกลายพันธุ์ที่ชี้ชัดในยีนบนโครโมโซม

ทุกคนที่มีพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาปัญหาพฤติกรรมเช่นสมาธิสั้นและพฤติกรรมก้าวร้าวและความสูงปัญหารูปร่างและกล้ามเนื้อโครงร่างสูงของผู้เข้าร่วมการวิจัยคล้ายกับลักษณะที่พบในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันมานานลำดับการกลายพันธุ์ที่ชี้ชัดในยีนบนโครโมโซมสอดคล้องกับสภาพการเชื่อมโยง ด้อยการกลายพันธุ์ ทำให้เกิดอาการเฉพาะในเพศชาย

การวิเคราะห์เพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่ารูปแบบการหยุดชะงักของการถอดความมีความคล้ายคลึงกันในผู้ป่วยสัดส่วนของยีนที่สูงกว่าถูกลดลงมากกว่าการควบคุมนั่นคือการกลายพันธุ์โทรออกผลของยีนต่อ RNA และโปรตีน การทดลองกับแบบจำลอง zebrafish เปิดเผยผลที่คล้ายกันจากการกลายพันธุ์ของยีนที่คล้ายคลึงกัน การทำงานของNKAPในร่างกายของเรานั้นเข้าใจได้ไม่ดีเราค้นพบฟังก์ชั่นใหม่ในการพัฒนาสมองและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้เราได้เริ่มต้นรีจิสทรีของผู้ป่วยในการเก็บรวบรวมข้อมูลทางคลินิกในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคที่หายากนี้ ระบุผู้ป่วยมากขึ้นอาจจะช่วยเผยให้เห็นเต็มสเปกตรัมของปัญหาทางการแพทย์ที่เห็นในNKAPที่เกี่ยวข้องกับซินโดรม